Отделение медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование проводится с целью установления диагноза наследственной и врожденной патологии, определения прогноза течения заболевания, динамического наблюдения семей с выявленной патологией, определения тактики лечения некоторых наследственных болезней, а также для профилактики рождения потомства с врожденными и наследственными заболеваниями.

Направляет пациента и/или семью на медико-генетическое консультирование врач-педиатр, врач-терапевт и  другие врачи-специалисты  по  месту  жительства при наличии медицинских   показаний  для  проведения   медико-генетического консультирования и диагностики. Помимо направления при себе необходимо иметь амбулаторную карту или выписку с результатами лабораторных и инструментальных методов обследования, заключений узких специалистов.

Кому рекомендуется обратиться за медико-генетической консультацией:

• Если в семье есть больной, которому поставлен или заподозрен диагноз наследственного заболевания;
• Если родился ребенок с врожденными и, особенно, множественными врожденными пороками развития;
• Если в семье есть больной с выраженной умственной отсталостью, не обусловленной родовой травмой, или перенесенным тяжелым заболеванием;
• Если в семье есть двое, или больше больных с одним и тем же заболеванием, и врачи затрудняются поставить диагноз этого заболевания;
• Если Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей);
• Если в семье есть больной с врожденным заболеванием, не обусловленным родовой травмой, или другой внешней причиной;
• Если в семье есть больной с врожденным, или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов.

Медико-генетическая консультация состоит из нескольких этапов:

1. Уточнение диагноза наследственной или врожденной патологии, определение объема необходимого обследования. Врач-генетик в своей практике использует клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические и другие специальные генетические методы с целью максимально уточнить диагноз. При этом может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительные исследования.
2. Оформление медико-генетического заключения с  указанием  диагноза  и  результатов   проведенного обследования, рекомендациями по организации диспансерного наблюдения и лечения  по месту жительства.
3. Прогноз потомства – при планировании рождения детей оценивается генетический риск.

Заведующая отделением - Калинина Елена Анатольевна, врач генетик первой квалификационной категории.

Время работы регистратуры - 7.30 - 14.30

Контактный телефон отделения 288-95-29.

Медико-генетическое консультирование беременных женщин осуществляется акушером-генетиком отделения пренатальной диагностики (тел. 233-45-73)